BIOTINIDASE QUANTITATIVA

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Esse exame é útil para o diagnóstico de deficiência de biotinidase, um erro inato do metabolismo. A biotina é uma vitamina necessária para o funcionamento adequado das quatro carboxilases: piruvato carboxilase, propionil-CoA carboxilase, betametilcrotonil-CoA carboxilase e acetil-CoA carboxilase. Essas enzimas participam da gluconeogênese, ou seja, da síntese de ácidos graxos e do catabolismo de certos aminoácidos. A enzima ativa é produzida com a ligação co-valente da biotina às carboxilases. A biotinidase responde pela recuperação da biotina, liberando-a da ligação com as carboxilases quando elas são degradadas. A deficiência da atividade da biotinidase leva o indivíduo a aumentar a excreção urinária de biotina ligada a um resíduo de aminoácido, o que ocasiona deficiência de biotina e conseqüentes defeitos na função de múltiplas carboxilases. Essa condição ocasiona quadro variável, que inclui convulsões, hipotonia, ataxia, perda auditiva, atrofia óptica, rash cutâneo e alopecia. Pode ainda ocorrer deficiência B imunológica, com propensão a infecção por fungos. Do ponto de vista bioquímico, observa-se também acidúria orgânica e acidose metabólica. O tratamento é bastante eficaz e consiste em suplementação oral de biotina. Uma atividade abaixo de 3,5 U/L sugere deficiência de biotinidase, que pode ser parcial ou completa.

Amostra:
Soro.

Preparo:
Jejum mínimo de 4 horas.