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HOMOCISTINÚRIA - urina isolada

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Trata-se de um teste de triagem para detecção da homocistina na urina. Apresenta menor especificidade que a cromatografia de aminoácidos no diagnóstico da Homocistinúria. Alguns dos pacientes com esta aminoacidopatia excretam quantidades pequenas de homocistina na urina, principalmente no período neonatal, sendo o teste negativo. Manifesta-se deste o nascimento com amplo espectro de anormalidades clínicas: miopia, retardo mental, osteoporose, deformidades esqueléticas, livedo reticular, rash malar e tendência a trombose arterial e venosa.

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Urina isolada – urina de 24 horas.

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