NOTCH3 - Sequenciamento Molecular para CADASIL

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Arteriopatia cerebral, familiar mapeada no cromossomo 19q12 e caracterizada pela presença de depósitos granulares nas artérias cerebrais pequenas, acarretando um derrame cerebral isquêmico, paralisia pseudobulbar, infartos múltiplos subcorticais (infarto cerebral) e demência.

Clinicamente, a CADASIL manifesta-se a partir da terceira década de vida com episódios de enxaqueca, sendo que a penetrância completa somente se dá entre 50 a 60 anos de idade. A maioria dos infartos são lacunares que aparecem na ausência de hipertensão e outros fatores de risco cardiovasculares. CADASIL e uma doença autossômica dominante hereditária que se deve a mutações no gene Notch3. Aproximadamente 75% das mutações se encontram nos exons 3 e 4 deste gene.     

Amostra:
Sangue total com EDTA.